유전자분석 시장이 열리기 시작한다! ① [이슈관련]

요약

• 세계 최대의 유전체 분석 장비 기업인 llumina의 NovaSeq(노바섹) 시리즈 공개
• 노바섹 시리즈는 유전자 검사 및 분석 시간을 24시간으로 단축 -> 관련 비용 100달러
• 유전자 검사 비용의 엄청난 감소로 인한 유전자 검사 대중화 속도↑
• 유전자 검사 비즈니스 - 유전자 분석 장비 기업 유전자 분석 서비스 기업
• 국내도 유전자 검사 관련 규제 및 제도의 변화 움직임 ↑

*글로벌 대표 유전자 검사장비 기업 Illumina(일루미나)의 신제품 발표

간편한 유전자검사 한 번으로 수백 가지에 달하는 질환을 예측할 수 있는 시대가 다가오고 있습니다. 그것도 단돈 100달러(약 11만 9,000원)에 말입니다. 세계 최대의 유전체 분석 장비 기업인 미국의 Illumina(일루미나)는 지난 1월 10일(현지시간) 신형 유전자 검사 기기 'NovaSeq(노바섹) 시리즈'를 공개했습니다. Illumina 관계자는 NovaSeq(노바섹) 시리즈를 통해 유전자 검사 및 분석을 24시간 안에 끝낼 수 있고, 관련 비용은 100달러에 불과하다고 밝혔습니다. 2014년 발표한 ‘HiSeq X Ten’으로 유전체 분석 비용을 1,000달러까지 낮춘 Illumina가 또 다시 파격적인 공약을 내세운 것입니다.

[Illumina(일루미나)의 유전자 분석장비 'NovaSeq(노바섹)']

(NovaSeq(노바섹) 시리즈는 NovaSeq5000와 NovaSeq6000으로 구성. NovaSeq5000은 60시간 이내에 2TB(20명의 WGS)와 16억 개의 흐름 세포를 분석을 제공할 수 있으며, NovaSeq6000은 48시간 이내에 최대 6TB(60명의 WGS)와 200억 개의 세포 분석을 제공)

*유전자 검사의 대중화?

과거 인간 게놈프로젝트를 통해 2000년대 초반 인간 한 명의 유전체를 해독하기까지 약 30억 달러가 들었지만, 이후 유전체 해독 기술인 NGS가 본격 연구되면서 Illumina가 2014년 ‘HiSeq X Ten’을 통해 1,000달러 게놈 시대를 열었습니다. Illumina는 다시 3년 만에 NovaSeq(노바섹)을 통해 현재 비용의 10분의 1에 불과한 100달러 게놈 시대를 예고하고 있습니다.

 (인류 최초로 한 사람의 모든 유전 정보의 서열을 분석했던 것은 바로 '휴먼 게놈 프로젝트'이다. 이 프로젝트는 2003년에 마무리되었는데, 이 한 사람의 유전 정보 분석을 위해서 27억 달러라는 막대한 비용과 13년이라는 긴 세월이 걸렸다.)

*유전 정보? 유전자 검사?

우리 인간의 세포에는 핵이 존재하고, 그 핵 안에는 염색체가 존재합니다. 그리고 이 염색체는 우리의 유전정보 즉, DNA를 가지고 있습니다. 사람의 유전자는 A(아데닌), T(티민), G(구아닌), C(시토신)라는 네 종류의 염기 30억 개가 일정한 순서로 늘어서 있으며 정상인과 배열순서가 다르거나 특정 염기가 없으면 생물학적 특성이나 각종 질환에 취약하다고 알려져 있습니다.

사실 유전 정보는 디지털 기술과 매우 밀접한 관련이 있습니다. 인간의 유전자는 A, T, G, C라는 염기서열로 구성되어 있는데, 이는 쉽게 말해 인간의 유전자라는 것이 A, T, G, C라는 네 가지의 문자로 표현할 수 있는 일종의 디지털 데이터로 볼 수 있습니다.

유전자 검사는 이러한 데이터의 비교를 통해 이루어집니다. 일단 유전자 검사 장비를 통해 유전자를 DATA화 하고, 기존에 가진 유전자 정보 즉 표준화된 유전자 정보(DATA)와의 비교를 통해 나의 유전자가 이상이 있는지를 확인하는 것입니다. 따라서 유전자 검사는 크게 유전자를 DATA화 하는 과정과 이를 표준화된 DATA 값과 비교하여 결과값을 도출하는 과정으로 구성됩니다.

*유전자 검사 관련 비즈니스?

일단 유전자 검사는 크게 사람의 혈액이나 모근이 남아 있는 머리카락, 입안 점막 세포등에 존재하는 유전자 정보를 DATA화 하고 이를 기존에 학계에 알려진 표준 유전자 DATA와 비교하는 과정으로 구성되어 있습니다. 따라서 관련 비즈니스는 쉽게 보면, 유전자 정보를 DATA화 하는 유전자 분석 장비 및 부속품을 개발하는 회사와 이러한 장비를 이용하여, 병원이나 연구소 또는 개인에게 서비스하는 유전자 분석 서비스 회사로 구성되어 있습니다.

*국내의 유전자 검사 관련 이슈?

유전자 검사장비의 혁신으로 유전자 검사 시간 단축과 더불어 검사 비용의 하락으로 유전자 검사의 대중화가 이루어지고 있는 현재, 우리나라에서도 관련 규제 및 제도의 변화의 움직임이 나타나고 있습니다.

지난해 1월 보건복지부의 환자 개인별 맞춤의료에 유용한 유전자검사 134종에 건강보험이 급여확대를 시작으로, 6월에는 생명윤리, 안전에 관한 법률 개정으로 민간업체가 의료기관의 의뢰 없이 소비자들에게 직접 유전자검사를 실시할 수 있도록 했습니다. 그 동안 유전자검사는 의료기관에 한정되었지만, 이제는 그 동안 제한되었던 직접 의뢰 유전자검사(DTC)의 시장의 빗장이 풀린 것입니다. 그리고 올해 3월부터는 모든 유전자를 한 번에 분석하는 ‘차세대염기서열 분석’(next-generation sequencing, NGS) 기반 유전자패널 검사에 건강보험을 적용키로 하면서 국내에서도 지속적으로 유전자검사 관련 시장의 규제가 철폐되고 시장이 만들어지고 있습니다.

[국내 검사 가능 유전자 내용]

(국내의 규제는 포지티브 규제로 위의 명시된 것만 허용하고 나머지는 모두 금지하는 방식이다)

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